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共濟失調的治療效果(共濟失調癥如何治療)

金熙 545
文章來源:金熙

1,PLoS Genet.:福建醫科大沈慶湯等合作揭示核孔蛋白 RanBP2 調控 IL-6 等細胞因子表達的新機制

共濟失調的治療效果(共濟失調癥如何治療)

RanBP2 通過介導 AGO1 的 SUMO 化調控 miRNA 沉默途徑,實現其對 IL-6 等促炎性細胞因子的 mRNA 的翻譯抑制

核孔蛋白 RanBP2 的 N 端部分位點發生錯義突變時,突變個體受到流感或副流感病毒等侵染便易引發嚴重的急性壞死性腦病(acute necrotizing encephalopathy type 1,ANE1)。ANE1 是一種罕見的兒童重癥腦病,普遍認為細胞因子風暴(Cytokine storm)是 ANE1 疾病的主要發病機制。然而,RanBP2 的 ANE1 突變體為什么在受到病毒侵染后會引起細胞因子風暴,仍是當前亟待解決的科學難點問題。

近日,福建醫科大學基礎醫學院沈慶湯副研究員課題組與多倫多大學醫學院生化系 Alexander Palazzo 教授團隊在國際著名學術期刊 PLoS Genetics上發表研究論文。該研究首次闡明了 RanBP2 可利用其 SUMO E3 連接酶活性調控 miRNA 沉默途徑,最終實現 RanBP2 對 IL-6 和 TNF-α 等促炎性細胞因子的 mRNA 的翻譯抑制,為揭示 ANE1 的發病機理奠定基礎。


2,【Nature子刊】當“運動”遇上13 Hz頻率的腦深部刺激時,小鼠的共濟失調得到改善!

共濟失調的治療效果(共濟失調癥如何治療)

腦深部刺激(DBS)是FDA批準的神經外科技術,用于治療運動和非運動疾病,包括帕金森氏病、肌張力障礙、震顫和強迫癥。共濟失調是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病,其特征是出現進行性不可逆的運動問題。近日,貝勒醫學院的研究人員在 Nature Communications 期刊上發表論文,表明深部腦刺激(DBS)和運動結合治療對共濟失調具有潛在益處。

研究人員使用具有遺傳性共濟失調的小鼠來測試DBS加上體育鍛煉來恢復運動的潛力。研究發現低頻小腦DBS能改善小鼠運動的靈活性和肌肉功能,可以進一步緩解肢體的協調。這項研究的結果不僅可以治療其他運動疾病,還可以用于治療非運動神經疾病。


3,脊髓損傷“受害者”新曙光!耶魯大學提出治療新方案,12位患者神經功能得到恢復

共濟失調的治療效果(共濟失調癥如何治療)

臨床方案概況

即便是在發達國家先進的醫療技術保障下,外傷性脊髓損傷(SCI)致殘的問題仍不能得到很好解決。日前,來自耶魯大學和日本的研究人員在《臨床神經病學和神經外科》雜志上發表了一篇報告,他們提出對脊髓損傷患者靜脈注射骨髓間充質干細胞(MSCs)可顯著改善運動功能。

研究人員報告說,在植入干細胞的幾個星期前,這些病人有持續的、非穿透性的脊髓損傷,他們的癥狀包括失去運動功能和協調能力、感覺喪失以及腸和膀胱功能障礙等。在干細胞注射后的幾周內,超過一半的患者的主要功能(如行走或使用手的能力)有了實質性的改善,且沒有觀察到實質性副作用的出現。這些干細胞是從病人自己的骨髓中通過一種培養方案制備出來的,在一個專門的細胞培養中心里只需幾周就能完成,或給病人帶來新的希望。


4,深度學習如何處理人類語言?探究Google mBERT模型創建文本背后的奧秘

具有語言能力的深度學習系統已經廣泛應用于人們的生活當中。其中一些系統使用了 Google 發布的特定深度學習模型 —— 多語言 BERT(Multilingual BERT,簡稱 mBERT)。mBERT 模型可以同時接受大約 100 種語言的訓練,這種多語言的訓練使模型可以完成各種語言任務。日前,來自斯坦福大學、加州大學歐文分校和加州大學圣巴巴拉分校的研究人員聯合開展了一項新的研究,研究目的是為了更好地理解基于 mBERT 模型的技術是如何運行的,以及它是如何創建語法特征的。研究表明 mBERT 模型可以識別句子中的主語和賓語,并以與現有語言學文獻一致的方式表示兩者之間的關系。這一重要發現可以幫助計算機科學家更好地理解深度學習技術是如何處理人類語言的,從而幫助他們進一步提高性能。相關研究結果已發表在論文預印本網站arXiv上。


5,Emgality(galcanezumab)治療陣發性叢集性頭痛:已在加拿大獲得批準

叢集性頭痛屬于特發性頭痛疾病—三叉神經自主神經性頭痛(trigeminal autonomic cephalalgias, TACs),其特征是頭部一側突然發作嚴重疼痛,發作期通常持續兩周至三個月。禮來公司近日宣布,Emgality?(galcanezumab)可降低陣發性叢集性頭痛成年患者在整個叢集期的發作頻率,而這些患者對常規預防性療法反應不佳或耐受不良,或有禁忌癥。目前,加拿大衛生部門已經批準了Emgality?(galcanezumab)治療叢集性頭痛的上市申請。


6,多灶性白質腦病如何治療?NT-I7將進入臨床試驗階段

進行性多灶性白質腦病(progressive multifocal leukoencephalopathy, PML)是一種中樞神經系統嚴重脫髓鞘疾病。PML由多瘤病毒屬中的JC病毒再激活所致。生物制藥公司NeoImmuneTech于近日宣布,美國食品藥品監督管理局(FDA)已批準其研究性試驗申請(IND),用于評估該公司的主要候選藥物NT-I7(efineptakin alfa)治療進行性多灶性白質腦病(PML)的有效性和安全性。NT-I7(efineptakin alfa)是一種新型的長效人類白介素-7(IL-7)。 目前,尚無治療PML的方法,患者存活的唯一可能性是恢復抗病毒免疫反應。因而,促進和加速免疫重建的策略則是抗PML的關鍵。


7,運動可以延緩阿爾茨海默病患者的記憶喪失

一項有希望的新研究表明,有氧運動可能有助于延緩阿爾茨海默病患者的記憶喪失。亞利桑那州立大學(Arizona State University,ASU)埃德森護理與健康創新學院(Edson College of Nursing and Health Innovation)的Fang Yu教授領導了一項隨機試驗,試驗參與者包括96名患有輕度至中度阿爾茨海默病的老年人。參與者被隨機分為兩組,一組是騎固定自行車,另一組是進行為期6個月的拉伸干預。使用阿爾茨海默病評估量表-認知(ADAS-Cog)評估認知,試驗結果是實質性的。研究結果表明,與阿爾茨海默病的自然變化過程相比,六個月的有氧運動干預顯著降低了認知能力的下降。這項研究于近日發表在《阿爾茨海默病雜志》(Journal of Alzheimer 's Disease)上。


8,研究提醒:沉迷于社交媒體的少女,要特別注意她們的這種風險

楊百翰大學(BYU)研究人員的一項研究發現,花更多時間在社交媒體上的少女,自殺風險更高。這項研究歷時10年的考察,于近日發表在《青年與青少年》(Journal of Youth and Adolescence)雜志上。該研究跟蹤了2009年至2019年500名青少年的社交媒體使用和心理健康狀況。研究發現,在研究開始時每天至少使用社交媒體兩到三個小時,然后隨著時間的推移使用社交媒體的女孩自殺的風險更高。而社交媒體使用的增加對男孩的影響并不相同,也許是因為社交媒體的人際關系方面可能會給女孩帶來壓力,比如FOMO(害怕錯過)、不斷的攀比和網絡欺凌。


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