海洋性貧血是溶血性貧血中的一大類型。由于最早在意大利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的后裔中發現此病，所以當時叫“地中海貧血”。后來發現除地中海地區之外，其他臨界海洋的地區也是本病的高發區，所以又叫“海洋性貧血”。

海洋性貧血是由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白肽鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白肽鏈數量不足或完全缺乏，從而造成這種珠蛋白鏈參與的血紅蛋白的合成量減少。各珠蛋白鏈本身的氨基酸順序并無異常。其中α珠蛋白鏈合成受益者，叫做“α海洋性貧血”；β珠蛋白鏈合成受益者，叫做“β海洋性貧血”。地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區β海洋性貧血發病率最高；東南亞，包括我國南方是α海洋性貧血的高發區。我國廣東、廣西、四川、臺灣諸省α和β海洋性貧血都較常見，長江以南省市如浙江、福建、江蘇、上海、貴州、江西、湖北等都有散在病例報道。由于遺傳缺陷不同，本病表現輕重程度非常不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀的。

臨床表現

海洋性貧血基因型和表現型均多樣化，差異很大。臨床上常根據癥狀及體征的輕重分為輕型、中間型和中型；而基因型又可分為純合子和雜合子型。一般重型肯定為純合子，輕型肯定為雜合子，而中間型則包含著許多遺傳基礎不同的疾病，包括較輕的純合子及較重的雜合子β海洋性貧血、血紅蛋白H病及α與β海洋性貧血雜合子等。

（1）純合子海洋性貧血

嬰兒期（生后6～9月）發病，進行性貧血，面色蒼白，黃疸，消瘦，腹部逐漸隆起，肝、脾進行性腫大。因為發育遲緩可形成特殊外觀：頭大，額、頂、枕骨隆起，兩頰突出，鼻梁低平，兩眼距離增寬。骨骼改變遍及全身，主要由于骨髓長期顯著增生，使骨髓腔變寬，骨皮質變薄。多數患者于幼年即死亡，死亡原因多為感染、晚期血色病所致臟器損害。如能存活在性發育期，常因發育障礙而無第二性征，其他內分泌功能障礙亦較常見。患者常因脾腫大、脾功能亢進而有白細胞、血小板減少，出現各種感染及出血癥狀。

（2）雜合子海洋性貧血

多數患者無癥狀，少數患者常感乏力，可有輕度貧血，脾腫大。生長發育正常，無骨骼改變，一般在家族調查或普查時發現。低色素貧血。血片中可見到靶形細胞，紅細胞滲透脆性減低，嗜堿性點彩細胞增多，HbA2輕度增高。骨髓紅系細胞增生輕度增多，鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多。?。?）中間型海洋性貧血

中間型海洋性貧血包含著許多種遺傳基礎不同的患者。貧血程度不一，脾輕度至中度腫大，骨髓可有輕度改變。這種病人常需長期輸血來維持生命。性發育較遲但仍能成熟，多數患者可存活至成年。

（4）血紅蛋白H?。é?海洋性貧血）

多數患者在1歲左右開始出現癥狀，主要表現為血紅蛋白H逐漸增多，輕中度慢性貧血，可間歇發作輕度黃疸，約2/3患者有肝脾腫大。因感染或其他原因可加重貧血，一般無發育障礙，骨骼改變極輕。常見并發膽石癥。

（5）血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征（α海洋性貧血）

妊娠30～40周時，胎兒死亡流產或早產后死亡。胎兒全身水腫、蒼白，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包亦常有積液，心臟擴大，有輕度黃疸。胎盤大而易碎。血片中紅細胞低色素、大小不勻、異形等改變顯著，靶形細胞和有核細胞很多。網織紅細胞顯著增多。骨髓紅系細胞增生顯著增多，含鐵血黃素沉著明顯，髓外造血顯著。

（6）靜止型α海洋性貧血和標準型α海洋性貧血靜止型

α海洋性貧血是α+與正常α基因雜合的，患者無任何臨床癥狀。標準型α海洋性貧血是α?；蚺c正常α基因純合子，患者亦無任何臨床癥狀。但有輕微血細胞形態等改變。