人體攝入乳制品后，乳糖酶會將乳糖分解為一部分半乳糖和一部分葡萄糖，葡萄糖會被人體吸收、利用，為人體的生長發育提供能量，而半乳糖還需經過一些酶的轉化才能變為葡萄糖。

如果體內缺乏乳糖酶，無法完全消化攝入的乳制品，就可能會出現腹痛、腹瀉等癥狀，這也就是大家熟悉的“乳糖不耐受”。

如果體內缺乏的是代謝半乳糖的酶，就會導致半乳糖在體內堆積，引起一系列的癥狀和器官的損害，這也就是我們今天要講的一種罕見病——半乳糖血癥。

半乳糖血癥是一種

常染色體隱性遺傳病

代謝半乳糖的酶和基因直接相關，可以說患有半乳糖血癥的寶寶一出生就會發病。

因為剛出生的寶寶需要母乳或奶粉喂養，而患有半乳糖血癥的新生兒不能耐受母乳或奶粉，喂養后就會出現一系列的問題。

最常見的癥狀為

喝奶后嘔吐、腹瀉

患兒無論是喝母乳、奶粉或者其他奶制品，都會出現嘔吐、腹瀉，如果家長發現剛出生的寶寶有這些表現，一定要引起警惕。

半乳糖如果沉積到不同的臟器，還會損害相應的器官，相應導致一些癥狀。

比如糖主要在肝臟代謝，所以半乳糖就容易在肝臟堆積，引起肝功能異常，可以出現黃疸癥狀，表現為眼睛、皮膚發黃。

一般新生兒出現生理性黃疸，會在出生后1-2星期便自行消退，而半乳糖血癥導致的黃疸不會自行消退，所以不消退的黃疸也是半乳糖血癥的一個重要癥狀。

如果半乳糖沉積在眼部，眼部晶體受到影響，會導致患兒視力發育出現異常。

另外，半乳糖還可沉積在腎臟和大腦，有可能引起腦水腫，孩子可能會表現出煩躁不安、哭鬧的表現。更嚴重的腦水腫還可能導致顱內壓升高，最終發展為腦疝，危及患兒生命。

因此，如果診斷了半乳糖血癥，一般患兒在3歲之前絕對不能進食母乳、奶粉等含乳糖的奶制品，可以選擇不含乳糖、半乳糖的奶粉來替代。

同時，通過喂養一些含有淀粉的食物，比如吃一些米糊、饅頭、米飯，從中攝取生長發育所需的葡萄糖。

最后提示：

半乳糖在身體各個部位沉積得越久、越多，對各部位造成的損傷就越嚴重，并且這種損傷是不可逆的。

同時，遺憾的是，目前還沒有藥物能夠治療半乳糖血癥。

因此一旦發現新生兒喝完母乳或牛奶后出現嘔吐、腹瀉，或者長時間黃疸不退，一定及時就醫。

希望天下所有寶寶都健健康康，平平安安長大！

參考資料：醫學微視官網 - 王化虹 主任醫師《半乳糖血癥》