原文摘自：知心 網站

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專業的先天性心臟病知識百科

據了解，原始心臟于胚胎第2周開始形成，至第8周形成四腔心，大多數先心病的發生是因為在孕期前8周心臟發育受到了某些因素的影響，而形成了先天性心臟畸形。先心病病因大致可以分為遺傳因素、環境因素和疾病因素、藥物因素等，具體如下：

一、遺傳因素

遺傳因素包括單基因，多基因，染色體異常相關疾病等。21三體綜合征是最為大家熟知的可導致先心病的遺傳性疾病，該病約50%患者伴有先天性心臟病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法洛四聯癥占7.9%，動脈導管未閉占6.7%。單純房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯癥大部分呈多基因規律，其同胞和子女的再患風險率在4％左右。

其他跟先心病相關的遺傳條件還包括：

1. 特納氏綜合征（Turner syndrome）：是一種只影響女性的遺傳疾病，許多患有特納綜合癥的孩子一出生就患有先天性心臟病，通常都是一種瓣膜或動脈狹窄的問題。

2. 努南綜合癥（Noonan syndrome）：是一種遺傳性疾病，可引起多種潛在病癥，包括肺動脈瓣狹窄。

其他染色體或基因異常性疾病；Williams綜合征、馬方綜合征、DiGeorge綜合征、歪嘴哭綜合征、心手綜合征、Algille綜合征等。

二、環境因素

指妊娠前和妊娠中孕婦所處的環境，包括居住和工作環境，包括化學因素和物理因素。

1. 化學因素：主要是長期接觸有害的化學制品，包括苯、二氧化硫等有害氣體和汞、鎘等重金屬等。所以孕婦應避免居住在新裝修的房屋內，同時也要避免接觸化學因素，并加強防護。

2. 物理因素：主要為放射線，因為放射線對人體有致病作用，而對胎兒有致畸作用。其次還包括噪音。

三、疾病因素

患有1型或2型糖尿病的女性生出先心病寶寶的概率比沒有患糖尿病的女性高出許多，而妊娠期糖尿病不會增加胎兒患先心病的風險。

孕早期感冒，患風疹、麻疹，柯薩奇病毒感染，孕期缺乏葉酸，母親患有代謝類疾病（如苯丙酮尿癥、高血鈣等）、既往有不良生育史等也是導致孩子先天性心臟病的高危因素。建議孕婦可以接種流感疫苗來降低感染流感病毒的風險。

研究表明，母親肥胖也會增加胎兒患先心病的風險，3級肥胖與房間隔缺損和動脈導管未閉風險升高65%和32%相關。

四、藥物因素

藥物因素主要包括母親孕早期服用阿司匹林、抗癲癇藥物、某些痤瘡藥物（如異維甲酸和局部類維生素a）、四環素類藥物、避孕藥、氨芐西林等，另外，懷孕30周或30周以上的婦女服用止痛藥布洛芬會增加生下患有心臟病的嬰兒的風險。因此，母親在孕期，尤其是孕早期盡量避免使用藥物、禁用高風險的藥物。

五、孕婦不良生活習慣

孕期抽煙，被動吸煙、酗酒、吸毒是是導致孩子先天性心臟病的高危因素，如果孕婦在懷孕期間飲酒過多，會對胎兒組織產生有毒影響，這就是所謂的胎兒酒精綜合癥。胎兒酒精綜合癥患兒有先天性心臟病是很常見的，最常見的是室間隔或房間隔缺損。

六、高齡產婦也是胎兒發生先天性心臟病的高危因素。研究表明，35歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險增加，高齡孕婦必須進行嚴格孕檢。

七、母親孕期心理異常（孕期受到精神的極度刺激或長時間刺激）。

八、其他：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。