苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積所致，是一種常見的氨基酸代謝病，多發(fā)于小兒群體。苯丙酮尿癥患者多表現(xiàn)情緒不穩(wěn)定、身體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。

苯丙酮尿癥的癥狀表現(xiàn)：

1、患者的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，包括智力發(fā)育遲緩和軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。主要表現(xiàn)為患者的智力低于同齡的正常兒童，其身材也相對(duì)矮小，語言發(fā)育障礙表現(xiàn)得尤為明顯。嚴(yán)重的苯丙酮尿癥患者的智力發(fā)展受到嚴(yán)重的阻礙，智力低于50。

2、神經(jīng)精神表現(xiàn)，經(jīng)常表現(xiàn)出興奮不安、情緒不穩(wěn)定、多動(dòng)、出現(xiàn)異常行為、喜怒無常等癥狀，部分患者會(huì)出現(xiàn)間歇性的抽搐。

3、患者的皮膚一般相對(duì)干燥，容易患上濕疹和皮膚劃痕等皮膚疾病，患者的黑色素合成較少，因而毛發(fā)的顏色比較淡，大多呈棕色。

4、患者會(huì)出現(xiàn)狐臭或者汗液、尿液中含有刺激性霉臭味。

苯丙酮尿癥的預(yù)防：

1、避免近親結(jié)婚，降低患先天性苯丙酮尿癥的概率。

2、定期檢查小兒的身體狀況，早期治療的效果比中晚期的治療效果更佳。

3、有苯丙酮尿癥家族史的孕婦，應(yīng)該在孕前進(jìn)行常規(guī)性檢查，同時(shí)需對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免遺傳給胎兒，影響其生長(zhǎng)發(fā)育。