人類常見遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病，其中多基因遺傳病占大多數。

一、單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前已發現6500多種。按照致病基因所在的位置以及顯隱性，單基因遺傳病的遺傳方式可分為以下五類：

1、常染色體顯性遺傳病: 并指、多指、軟骨發育不全；

并指

多指

軟骨發育不全（四肢短小的侏儒）

2、常染色體隱性遺傳病: 白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥；

白化病

3、伴X染色體上顯性遺傳病: 抗維生素D佝僂病、地中海貧血、家族性高膽固醇血癥；

抗維生素D佝僂病（羅圈腿）

4、伴X染色體上隱性遺傳病: 紅綠色盲癥、血友病、進行性肌營養不良、先天性夜盲癥；

進行性肌營養不良

5、伴Y染色體遺傳病：外耳道多毛癥。

二、多基因遺傳病

多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病，常見多基因遺傳病有無腦兒、唇裂(兔唇)、原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。多基因遺傳病在群體中的發病率較高。

無腦兒

唇裂

三、染色體異常遺傳病

染色體異常遺傳病是由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病，常見類型有以下幾種：

1、常染色體染色體異常遺傳病：

21三體綜合征(染色體數目變異，體細胞內21號染色體多了一條）、貓叫綜合征(染色體結構變異，5號染色體部分缺失）；

21－三體綜合癥患者

2、性染色體染色體異常遺傳病：

XO（性腺發育不良）、XXX、XXY。

性腺發育不良

記憶口訣

常隱白聾苯

性隱色友肌

常顯多并軟

性顯抗維D

多裂無高糖

異貓愚性腺

第一行：白：白化病；聾：先天性聾啞；苯：苯丙酮尿癥；

第二行：色：紅綠色盲；友：血友病；肌：進行性肌營養不良；

第三行：多：多指癥；并：并指；軟：軟骨發育不全；

第四行：抗D：抗維生素D佝僂病；

第五行：多：多基因遺傳病；裂：唇腭裂；無：無腦兒；高：原發性高血壓；糖：青少年型糖尿病；

第六行：異：染色體異常遺傳病；貓：貓叫綜合癥（5號染色體缺失）；愚：先天愚型（21-三體綜合征）；性腺：性腺發育不良（X0型）。