什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征（英文： Down Syndrome ，以下簡稱DS）即21 一三體綜合征，通常也被稱為先天愚型，其主要特征為嚴重的先天性智力障礙、特殊的面容，并常伴有各種先天性畸形， 是一種常見的由于第21 號染色體減數分裂后期未發生分離所導致的先天性常染色體疾病。目前，唐氏綜合征尚缺乏有效的治療手段，因此產前診斷唐氏綜合征、防止和降低患兒的出生，顯得尤為重要。

唐氏篩查的進展

產前篩查是指采用經濟、簡便和無創傷的檢測方法，通過孕早、中期婦女血清物或超聲檢測，來發現懷有某些先天缺陷兒的高危產婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。在1886 年， 英國的Lang Down第一次對這種疾病進行了粗略的描述，因患者的染色體異常涉及許多基因，在臨床表現方面，患者多出現在多個器官和多個系統的異常，故稱之為“綜合征”。1959 年， Lejune 等科學家完成了對這種疾病的正式證明，是由于DS 患者的第21 號染色體比正常人多一條所導致。自1984年Merkatz等證實孕母體血清中一些標志物如AFP水平低與21一三體綜合癥有密切關系以來。通過對孕母血清一些物質如婦血清甲胎蛋白(AFP），和游離B絨毛膜促性腺激素free—B—HCG)，游離性雌三醇（uE３）等變化研究其在篩查唐氏綜合癥的作用已取得重大的進展。目前臨床上廣泛采用唐氏篩查來預測染色體病發生。

高齡產婦與胎兒染色體異常關系

近年文獻報道,我國胎兒染色體異常率呈不斷增加趨勢,究其原因,一方面隨著國家全面兩孩政策的開放,高齡孕婦的比例增加,而導致胎兒染色體異常率增高的緣故。高齡妊娠及染色體異常之間的關系已被廣泛研究，胚胎植入前診斷學的應用，發現孕婦胚胎的質量隨著年齡的增加而不斷降低 。由于高齡孕婦隨著年齡的增長，卵巢功能不斷衰竭，使高齡孕婦發生胎兒染色體異常的概率增高。因此高齡孕婦中產前篩查及產前診斷對于篩查異常胎兒，終止異常胎兒的出生具有重要意義。目前有很多研究對高齡孕婦患染色體異常胎兒進行了分析發現，并不完全是孕婦內分泌的原因導致胚胎的染色體異常，而更多的是由于高齡孕婦本身受精卵發生異常而導致了胚胎的染色體異常，而這其中的機制尚未清楚。高齡妊娠使胎兒染色體異常的比例增加　卵巢功能的衰退與年齡的增長呈正相關性 ，由于高齡孕婦的卵巢漸趨老化，生殖細胞或受精卵在細胞分裂時易發生染色體不分離或染色體畸變，導致染色體三倍體或異常染色體胎兒的發生。有研究表明３５ 歲以下發生自然流產的概率約為１４％ ，而４０ 歲以上者自然流產的概率則高達約４０％ ，主要原因是高齡引起的胎兒染色體畸變。

唐氏篩查數值能看出男女嗎？

近來，網上流傳著這么一種說法：

唐篩有三個指標AFP HCG UE3，首先看b-HCG的MOM值：

0.4以下，絕大多數是男孩；

1.0以上，絕大多數是女孩；

介于0.4和1.0之間，為臨界范圍，男女都有可能。

然后，結合兩項數值(b-HCG和AFp)一起看，更為準確

每個指標都有mom值

1 當AFP的值大于1,且hcg小于0.5時是男孩；

2 當AFP的值小于1,且hcg大于1時是女孩；

3 當HCG的值在0.5和1之間,AFP大于1則是男孩,AFP小于1是女孩。

另外，唐氏兒和唐氏假陽性的血清中，不論男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值卻都偏低。

這是網傳根據唐篩的報告可以看出胎兒是男是女。很多媽媽循著該言論“對號入座”后紛紛表示此法很準很靠譜。有些所謂的“對號入座”也僅僅是巧合而已。從上面分析可知，唐氏篩查結果看胎兒性別一說沒有任何科學根據，都是江湖經驗。實質上跟“酸兒辣女”一樣。關于生男生女的預測，目前唯一準確可靠地知道胎兒性別的方法就是通過B超看胎兒的生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體。