王女士在孕16周時(shí)做的唐氏篩查的檢測結(jié)果顯示為“高風(fēng)險(xiǎn)”，這個(gè)代表她腹中胎兒可能罹患唐氏綜合征(又稱“胎兒21-三體綜合征”或先天愚型)的風(fēng)險(xiǎn)較高。醫(yī)生建議劉女士通過羊水穿刺來進(jìn)一步確診。

王女士認(rèn)為羊水穿刺是侵入性、有創(chuàng)的，怕傷害到胎寶寶，聽說有一種“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”只需要抽血就可以檢測了，很是心動(dòng)，但又不清楚到底靠不靠譜？萬分糾結(jié)！

今天，讓我們跟隨喜芽孕育的黃大夫一起來認(rèn)識下什么叫做【無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測】。

圖片均來自網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)敬請告知

大家知道DNA是一個(gè)人遺傳信息的載體，孕婦和胎兒雖然是兩個(gè)個(gè)體，但在孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體血液中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。這項(xiàng)只要抽取孕婦的靜脈血就可以篩查胎兒是否患有染色體異常的技術(shù)，稱之為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIFT）

原理：通過采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測序及生物信息分析，從而篩查胎兒是否患有染色體異常。

應(yīng)用：目前只針對21號，18號，13號三種染色體異常，即只能排除胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的可能，（分別對應(yīng)唐氏綜合癥、愛德華氏綜合癥、帕陶氏綜合癥）。

優(yōu)勢：無創(chuàng)、風(fēng)險(xiǎn)小。準(zhǔn)確率可達(dá)99%左右，有參考價(jià)值。

檢測時(shí)間：一般在懷孕14-18周期間進(jìn)行。

適合人群：35歲以上高齡產(chǎn)婦，生育過DNA異常胎兒，“唐篩”或影像學(xué)檢查異常的（滿足一項(xiàng)即可）。

禁做人群：一年內(nèi)（臨床要求可能更長一般三年）有過異體輸血或干細(xì)胞移植的孕婦。

是否需要空腹：不需要

費(fèi)用：大約兩周時(shí)間可出結(jié)果，價(jià)格在2500元左右。

【黃大夫提醒】：

1、無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測準(zhǔn)確率是99%以上，但并不是100%，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標(biāo)準(zhǔn)方法，無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測如果是高風(fēng)險(xiǎn)，還是需要進(jìn)一步通過羊水穿刺做最后的確診。

2、無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測只針對三種染色體異常，可能存在其他染色體異常漏診的情況出現(xiàn)，而羊水穿刺既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。

3、準(zhǔn)媽媽們做無創(chuàng)基因產(chǎn)檢檢測，一定要前往獲得國家審批具有該資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。