王女士在孕16周時做的唐氏篩查的檢測結果顯示為“高風險”，這個代表她腹中胎兒可能罹患唐氏綜合征(又稱“胎兒21-三體綜合征”或先天愚型)的風險較高。醫生建議劉女士通過羊水穿刺來進一步確診。

王女士認為羊水穿刺是侵入性、有創的，怕傷害到胎寶寶，聽說有一種“無創DNA產前檢測”只需要抽血就可以檢測了，很是心動，但又不清楚到底靠不靠譜？萬分糾結！

今天，讓我們跟隨喜芽孕育的黃大夫一起來認識下什么叫做【無創DNA產前檢測】。

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大家知道DNA是一個人遺傳信息的載體，孕婦和胎兒雖然是兩個個體，但在孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA，利用新一代DNA測序技術對母體血液中的胎兒游離DNA片段進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。這項只要抽取孕婦的靜脈血就可以篩查胎兒是否患有染色體異常的技術，稱之為無創DNA產前檢測。

無創DNA產前檢測（NIFT）

原理：通過采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序及生物信息分析，從而篩查胎兒是否患有染色體異常。

應用：目前只針對21號，18號，13號三種染色體異常，即只能排除胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的可能，（分別對應唐氏綜合癥、愛德華氏綜合癥、帕陶氏綜合癥）。

優勢：無創、風險小。準確率可達99%左右，有參考價值。

檢測時間：一般在懷孕14-18周期間進行。

適合人群：35歲以上高齡產婦，生育過DNA異常胎兒，“唐篩”或影像學檢查異常的（滿足一項即可）。

禁做人群：一年內（臨床要求可能更長一般三年）有過異體輸血或干細胞移植的孕婦。

是否需要空腹：不需要

費用：大約兩周時間可出結果，價格在2500元左右。

【黃大夫提醒】：

1、無創基因產前檢測準確率是99%以上，但并不是100%，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標準方法，無創基因產前檢測如果是高風險，還是需要進一步通過羊水穿刺做最后的確診。

2、無創基因產前檢測只針對三種染色體異常，可能存在其他染色體異常漏診的情況出現，而羊水穿刺既可知道胎兒染色體數目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結構異常，例如平衡易位、非平衡性結構異常、標記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。

3、準媽媽們做無創基因產檢檢測，一定要前往獲得國家審批具有該資質的醫療機構。