神經管缺陷一般指神經管畸形。是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。在胚胎的第15～17日開始，神經系統開始發育，至胚胎22日左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經管，它的前端稱為神經管前孔，尾端稱為神經管后孔，胚胎在24、25日及26日時，前孔及后相繼關閉。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。根據1986-1987年29省市自治區出生缺陷監測資料，我國神經管畸形發生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發生率高。

1.遺傳因素：無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳，有本病分娩史者，下一胎再發風險率增高。許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關：①發育調節基因及轉錄因子類基因；②原癌基因和抑癌基因；③生長因子及其受體基因；④蛋白激酶C相關基因；⑤同型半胱氨酸代謝相關基因；⑥其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。

2.妊娠早期絨毛膜促性腺激素產生減少或胚胎受體細胞對該激素不敏感可造成神經管畸形。女性胚胎對該激素要求比男性高，故女性無腦兒約占總無腦兒的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。

3.維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經管閉合。

4.妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒等內環境異常時，可以影響神經管閉合。

5.其他：妊娠早期高熱38.5℃以上并持續一周以上者，長期在高溫環境中工作的孕婦胎兒神經管畸形的發生率增高；妊娠早期用藥不當也可以造成神經管閉合不全。

中樞神經管是胚胎發育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經管沒能正常發育，在嬰兒出生時，上述部位就可能出現缺陷。

無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發育時就產生的畸形，所謂“神經管畸形”就是指包括無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等發育畸形。

神經管畸形的胎兒在出生之前因胎兒不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。

無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產”，即使出生下來，也會在短時間內死亡，幾乎無一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨沒有發育好，致使本應有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別；也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產生不同的癥狀，這時需要通過X線手段進行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節或多節脊椎。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現腦積水、某些病例，表現為學習障礙。

出生前診斷檢查方法：

1.非侵入性方法

（1）胎兒形態觀察如超聲、X線、磁共振可查出無腦兒和脊柱裂畸形。

（2）生化及胎兒組織分析①母血清生化指標檢測，如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌二醇、妊娠相關蛋白。②母血中胚胎細胞富集分析。③宮頸灌洗液中胚胎細胞富集分析。

2.侵入性方法

羊膜穿刺，絨毛活檢，胎血分析，胎兒皮膚、肝臟、肌肉活檢。

1.本病重在出生前診斷

對有下列因素的孕婦，應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷，以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生：

（1）高齡孕婦（年齡≥35歲）。

（2）有不良生育史的孕婦：如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常的患兒等。

（3）有反復流產、難孕、不能解釋的圍產期死胎史的孕婦。

（4）夫婦一方是染色體平衡移位攜帶者。

（5）有家族性遺傳病史或夫婦一方患有遺傳性疾病的孕婦。

（6）孕期有可疑病毒感染的孕婦。

（7）孕期使用有致畸藥物，如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦。

（8）孕早期接觸過大劑量放射線、有害物質等。

（9）患有慢性疾病的孕婦，如胰島素依賴型糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等。

2.出生前診斷檢查方法

（1）妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形；妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發現無顱骨。

（2）妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

（3）妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質發育不全，皮質激素降低所致。

1.一經確診胎兒為神經管畸形，應立即終止妊娠。

2.對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。

3.脊柱裂手術治療總的原則為包塊切除、神經松解，椎管減壓并將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術后包扎力求嚴密，并在術后及拆除縫線后2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

隱性脊柱裂、無神經組織的囊腫切除后不妨礙健康。囊腫繼發感染可引起腦膜炎。有神經系統癥狀者預后不良，切除囊腫后癥狀很難改善，而且往往加重。

1.對有高危因素的孕婦，應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷，以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生。

2.補充葉酸和維生素B12，孕婦在孕前l個月至孕后4個月內，每日口服1次葉酸0.4毫克，就可使胎兒神經管畸形發生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。

3.積極合理治療妊娠期疾病。

4.加強圍產期保健，避免高熱環境。