神經(jīng)管缺陷一般指神經(jīng)管畸形。是一種嚴(yán)重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。在胚胎的第15～17日開始，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，胚胎在24、25日及26日時，前孔及后相繼關(guān)閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。根據(jù)1986-1987年29省市自治區(qū)出生缺陷監(jiān)測資料，我國神經(jīng)管畸形發(fā)生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農(nóng)村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發(fā)生率高。

1.遺傳因素：無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳，有本病分娩史者，下一胎再發(fā)風(fēng)險率增高。許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)：①發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因；②原癌基因和抑癌基因；③生長因子及其受體基因；④蛋白激酶C相關(guān)基因；⑤同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因；⑥其他基因：細(xì)胞骨架類、細(xì)胞連接類基因等。

2.妊娠早期絨毛膜促性腺激素產(chǎn)生減少或胚胎受體細(xì)胞對該激素不敏感可造成神經(jīng)管畸形。女性胚胎對該激素要求比男性高，故女性無腦兒約占總無腦兒的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。

3.維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經(jīng)管閉合。

4.妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒等內(nèi)環(huán)境異常時，可以影響神經(jīng)管閉合。

5.其他：妊娠早期高熱38.5℃以上并持續(xù)一周以上者，長期在高溫環(huán)境中工作的孕婦胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率增高；妊娠早期用藥不當(dāng)也可以造成神經(jīng)管閉合不全。

中樞神經(jīng)管是胚胎發(fā)育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經(jīng)管沒能正常發(fā)育，在嬰兒出生時，上述部位就可能出現(xiàn)缺陷。

無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發(fā)育時就產(chǎn)生的畸形，所謂“神經(jīng)管畸形”就是指包括無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等發(fā)育畸形。

神經(jīng)管畸形的胎兒在出生之前因胎兒不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。

無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發(fā)育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發(fā)育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產(chǎn)”，即使出生下來，也會在短時間內(nèi)死亡，幾乎無一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨沒有發(fā)育好，致使本應(yīng)有脊柱骨保護(hù)的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別；也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產(chǎn)生不同的癥狀，這時需要通過X線手段進(jìn)行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節(jié)或多節(jié)脊椎。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現(xiàn)腦積水、某些病例，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙。

出生前診斷檢查方法：

1.非侵入性方法

（1）胎兒形態(tài)觀察如超聲、X線、磁共振可查出無腦兒和脊柱裂畸形。

（2）生化及胎兒組織分析①母血清生化指標(biāo)檢測，如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌二醇、妊娠相關(guān)蛋白。②母血中胚胎細(xì)胞富集分析。③宮頸灌洗液中胚胎細(xì)胞富集分析。

2.侵入性方法

羊膜穿刺，絨毛活檢，胎血分析，胎兒皮膚、肝臟、肌肉活檢。

1.本病重在出生前診斷

對有下列因素的孕婦，應(yīng)加強產(chǎn)前遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷，以防止嚴(yán)重先天缺陷胎兒的出生：

（1）高齡孕婦（年齡≥35歲）。

（2）有不良生育史的孕婦：如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常的患兒等。

（3）有反復(fù)流產(chǎn)、難孕、不能解釋的圍產(chǎn)期死胎史的孕婦。

（4）夫婦一方是染色體平衡移位攜帶者。

（5）有家族性遺傳病史或夫婦一方患有遺傳性疾病的孕婦。

（6）孕期有可疑病毒感染的孕婦。

（7）孕期使用有致畸藥物，如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦。

（8）孕早期接觸過大劑量放射線、有害物質(zhì)等。

（9）患有慢性疾病的孕婦，如胰島素依賴型糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等。

2.出生前診斷檢查方法

（1）妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒，可準(zhǔn)確地查出無腦兒和脊柱裂畸形；妊娠期進(jìn)行胎兒X線攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無顱骨。

（2）妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

（3）妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全，皮質(zhì)激素降低所致。

1.一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)管畸形，應(yīng)立即終止妊娠。

2.對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。

3.脊柱裂手術(shù)治療總的原則為包塊切除、神經(jīng)松解，椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術(shù)后包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

隱性脊柱裂、無神經(jīng)組織的囊腫切除后不妨礙健康。囊腫繼發(fā)感染可引起腦膜炎。有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者預(yù)后不良，切除囊腫后癥狀很難改善，而且往往加重。

1.對有高危因素的孕婦，應(yīng)加強產(chǎn)前遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷，以防止嚴(yán)重先天缺陷胎兒的出生。

2.補充葉酸和維生素B12，孕婦在孕前l(fā)個月至孕后4個月內(nèi)，每日口服1次葉酸0.4毫克，就可使胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。

3.積極合理治療妊娠期疾病。

4.加強圍產(chǎn)期保健，避免高熱環(huán)境。