眼距寬·眼裂小·伸舌頭·看起來(lái)有點(diǎn)癡呆……這些面容就是遺傳性疾病唐氏綜合征患兒的表象特征。那么，什么是“唐氏綜合征”?該怎么預(yù)防它呢?

一、什么是唐氏綜合征?

唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，主要是由于胎兒21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病，表現(xiàn)為智力障礙以及運(yùn)動(dòng)障礙，小孩特殊面容，比如眼距明顯增寬、眼裂小，鼻梁低平，甚至鼻骨缺失，外耳小，面部有癡呆的表現(xiàn)，舌頭常伸到嘴外，流涎多等。

二、唐氏綜合征的發(fā)病原因?

唐氏綜合征是指由于21號(hào)染色體呈三體征，主要是因?yàn)楦赣H或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)中多一條21號(hào)染色體。大多數(shù)為母原性，占90%以上。

三、唐氏綜合征的并發(fā)癥

唐氏綜合征患者通常不僅體征異于常人和智力低下，而且隨著年齡的增長(zhǎng)，身體還會(huì)出現(xiàn)并發(fā)癥：心臟缺損，白血病，肥胖，胃腸道功能紊亂，癌癥等疾病風(fēng)險(xiǎn)增加，睡眠呼吸暫停等，還會(huì)出現(xiàn)包括內(nèi)分泌紊亂、癲癇發(fā)作、耳部感染、聽力和視力障礙等。

四、唐氏綜合征如何預(yù)防?

唐氏篩查，通過(guò)抽取孕婦3-5ml血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(β-HCG)和游離雌三醇(uE3)的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法，對(duì)孕婦和胎兒都不會(huì)有損害。唐氏篩查包括早期篩查和中期篩查。

唐氏早篩一般是在懷孕10到13周時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，包括做B超測(cè)量頸后透明層厚度(nt)以及抽血化驗(yàn)檢測(cè)母體外周血液中AFP，游離β-HCG以及uE3的濃度，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重等，綜合計(jì)算就可以得出胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值。唐氏中篩一般是在16周到20周，檢測(cè)血清學(xué)標(biāo)志物包括AFP，游離β-HCG以及uE3的濃度，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重等，綜合計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于唐氏篩查高危的孕婦，利用羊水穿刺、絨毛細(xì)胞、胎血細(xì)胞檢測(cè)等進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并進(jìn)行遺傳咨詢。

研究證明，寶寶患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)跟媽媽的年齡成正比。因?yàn)槟挲g越大，卵子更容易出現(xiàn)染色體異常，尤其是35歲以后，染色體更容易出現(xiàn)異常。因此，為了盡可能降低生出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，建議，各位想要懷孕的媽媽們，生子還是早點(diǎn)好。

文|湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)與病理中心主管技師 胡燕

[責(zé)編:梁湘茂]

[來(lái)源:大眾衛(wèi)生報(bào)]