首夏清和，萬木蓬勃，5月15日，我國罕見病領域的一大盛事，中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會皮膚罕見病專業委員會成立大會暨第一屆全國皮膚罕見病學術會議在首都北京和線上直播平臺同時召開。

會場實拍

罕見病是當今全球共同面臨的醫學和社會挑戰，我國約有超過2000萬罕見病患者，還有數干萬罕見病基因攜帶者，由于診治經驗少、界定標準模糊、流行病學基礎薄弱、治療手段匱乏，包括皮科罕見病患者在內的很多病患尚不能得到及時有效的治療，處境艱難。為扭轉這一現狀，中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會共同批復成立中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會皮膚罕見病專業委員會，以支持我國皮膚罕見病領域的發展，打開新局面。

本次大會邀請到中國罕見病聯盟執行理事長李林康，中國罕見病聯盟秘書長趙琳，中國工程院陳洪鐸院士，中國工程院廖萬清院士，我國著名皮膚性病學專家、原北京協和醫院皮膚科主任王家璧教授，復旦大學附屬華山醫院鄭志忠教授，中國醫學科學院整形外科醫院黨委書記王寶璽教授，中國人民解放軍總醫院海南分院李恒進教授等多位專家出席。

成立大會

趙琳秘書長主持了中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會皮膚罕見病專業委員會成立大會（以下簡稱皮膚罕見病專委會）暨第一屆全體委員會，并宣讀皮膚罕見病專委會成立批復，中國罕見病聯盟執行理事長李林康開場致辭，代表聯盟為皮膚罕見病專委會的成立送上了美好的祝愿并為皮膚罕見病專委會授牌。

趙琳秘書長主持會議

李林康執行理事長致辭

晉紅中教授匯報籌備工作

趙琳秘書長宣讀成立批復

李林康理事長授牌

隨后全體委員投票通過了皮膚罕見病專委會章程，選舉晉紅中教授擔任中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會皮膚罕見病專業委員會第一屆主任委員，張抒揚院長、陳洪鐸院士、廖萬清院士擔任名譽主任委員，朱學駿教授、鄭志忠教授、王家璧教授、張學軍教授、王寶璽教授、李恒進教授、張建中教授、鄭捷教授擔任學術顧問，高興華教授、陸前進教授、王剛教授、崔勇教授、耿松梅教授、劉潔教授擔任副主任委員，劉潔教授、吳超醫師分別擔任秘書長和副秘書長。

常務委員（按姓名字母順序排列）

常建民，陳愛軍，崔勇，鄧丹琪，方紅，高興華，耿松梅，何黎，何焱玲，蔣獻，晉紅中，康曉靜，賴維，李承新，李福秋，李航，李珊山，李玉葉，栗玉珍，劉潔，劉躍華，陸前進，滿孝勇，潘萌，潘煒華，沈柱，宋志強，孫良丹，孫青，陶娟，涂平，王剛，王惠平，徐金華，徐子剛，楊斌，楊慧蘭，楊勇，姚志榮，尹光文，張春雷，張福仁共42人

委員（按姓名字母順序排列）

柏冰雪，曹經江，曹雙林，陳官芝，陳浩，陳敬，陳玲玲，陳柳青，陳旭光，崔炳南，丁艷，董慶犀，馮紅霞，馮文莉，甘才斌，高敏，郭慶，郭書萍，韓傳恩，賀賢，胡瑾，紀超，紀明開，賈雪松，江從軍，金哲虎，李厚敏，李吉，李麗，李楠，李順平,林有坤，林志淼，劉冰梅，劉方，劉曉明，魯嚴，路永紅，呂新翔，茅寧瑩，苗國英，木其日，倪文瓊，樸冰，喬祖莎，秦雷，邱卉，阮光洪，施為，施辛，蘇飛，孫聞澤，汪宇，王華，王建新，王玲艷，王濤，王文慧，王文氫，王再興，魏愛華，吳超，夏志寬，肖嶸，謝鳳英，謝楠，謝治，辛琳琳，邢海歐，熊霞，徐意，閆言，喻楠，曾躍平，張丁丁，張國強，張峻嶺，張守民，張舒，張偉，張曉彬，張寅星，趙邑，鄭玲玲，鐘黎明，周家健，朱威共87人

中國罕見病聯盟執行理事長李林康為新任主任委員、名譽主任委員、學術顧問頒發聘書，新任主委晉紅中教授為副主任委員、常務委員頒發聘書。

李林康理事長為主任委員晉紅中，名譽主任委員陳洪鐸院士、廖萬清院士頒發聘書

晉紅中主委為副主任委員及常務委員頒發聘書

晉紅中主委，劉潔、耿松梅副主委為常務委員頒發聘書

晉紅中主委，劉潔、耿松梅副主委為常務委員頒發聘書

全體委員合影

學術會議

隨后召開第一屆全國皮膚罕見病學術會議，新任主任委員晉紅中教授主持大會并發表致辭，他首先祝賀中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會皮膚罕見病專業委員會成立，并轉達了北京協和醫院張抒揚院長對專委會成立的熱烈祝賀。他指出，專委會的成立將為同道們提供一個皮膚罕見病學術交流的平臺，集成各方力量，促進跨學科研究及合作，建立健全中國皮膚罕見病管理系統、提高皮膚罕見病診療水平，助力健康中國戰略的實施，為皮膚罕見病患者造福。李林康理事長、晉紅中教授、陳洪鐸院士、廖萬清院士、王家璧教授、王寶璽教授、李恒進教授、耿松梅教授、劉潔教授、李順平教授、邢海歐女士共同啟動中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會皮膚罕見病專業委員會成立儀式。

陳洪鐸院士，廖萬清院士，鄭志忠教授，王寶璽教授，李恒進教授、李順平教授，邢海歐女士分別致辭。

名譽主任委員陳洪鐸院士致辭

名譽主任委員廖萬清院士致辭

學術顧問鄭志忠教授致辭

學術顧問王寶璽教授致辭

學術顧問李恒進教授致辭

李順平教授致辭

邢海歐女士致辭

上午的學術會議由中國醫學科學院整形外科醫院王寶璽教授、上海長征醫院潘煒華教授、西安交通大學第二附屬醫院耿松梅教授、昆明醫科大學第一附屬醫院李玉葉教授擔任主持人。

王寶璽教授、潘煒華教授

耿松梅教授、李玉葉教授

北京協和醫院晉紅中教授介紹了中國皮膚罕見病研究現狀及趨勢；北京大學湯富酬教授闡釋了利用單細胞測序技術探索人類發育和疾病的奧秘；北京協和醫院劉鵬博士展示了中國國家罕見病注冊系統（NRDRS）的運用情況和方式；北京協和醫院劉潔教授介紹了中國原發性皮膚淋巴瘤診療體系構建并對未來進行展望。

晉紅中教授

湯富酬教授

劉鵬博士

劉潔教授

下午的學術會議由北京協和醫院劉潔教授、王濤教授，中國醫學科學院皮膚病研究所楊勇教授、北京醫院常建民教授、哈爾濱醫科大學附屬第二醫院栗玉珍教授主持。皮膚罕見病專委會各主委副主委單位推薦了極具代表性的罕見病病例，涵蓋腫瘤、感染、遺傳、炎癥等不同領域，病例種類豐富、臨床表現復雜，讓同道們印象深刻、大開眼界。

劉潔教授、王濤教授

楊勇教授、常建民教授

中國醫學科學院皮膚病研究所王洪生教授介紹了一例罕見皮膚分枝桿菌感染病例，北京協和醫院劉兆睿醫師生動講解了T淋巴母細胞淋巴瘤病例，山西醫科大學第二醫院喬祖莎醫師結合病例分享了光線性肉芽腫的診斷思路和治療要點，第四軍醫大學西京醫院劉玲醫師介紹了有關營養不良型大皰性表皮松解癥的典型病例及最新進展。中國醫科大學附屬第一醫院徐學剛醫師展示了一項包含791例神經纖維瘤病患者的研究，并針對臨床特征及致病基因突變進行分析。西安交通大學第二附屬醫院馮程醫師介紹如何通過基因診斷揭示Nakajo-Nishimura綜合征這一罕見疾病的真面目。中日友好醫院薛珂醫師分享了進行性對稱性紅斑角化癥的個案發現及數據庫建設方面的獨到經驗。北京協和醫院王濤教授介紹了一例紅細胞生成性原卟啉癥合并嚴重肝損和再障的診療體會。

劉兆睿醫師

喬祖莎醫師

劉玲醫師

徐學剛醫師

馮程醫師

薛珂醫師

王濤教授

大會閉幕

閉幕式中，劉潔副主任委員兼秘書長對本次大會進行總結，本屆大會在中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會的支持下，由這一領域同行凝心聚力、積極參與，為我國皮膚罕見病領域打造了高質量的學術交流平臺，為未來罕見病學術工作開創了良好的開端，目前我國皮膚科醫生對罕見病診療仍缺乏足夠認識，很多患者難以得到及時診療，希望皮膚罕見病專委會能聯合全國各家單位，集中多中心力量，建立中國皮膚罕見病數據庫及診療體系，為患者提供更好的診療服務，并在此基礎上開展臨床基礎研究，推動中國皮膚罕見病領域發展，制定中國指南及標準，為世界罕見病學術領域貢獻中國力量。